การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของฮันติงตัน

ในสหราชอาณาจักรมีฮันติงตันและอีก 50,000 คนกำลังเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของฮันติงตัน ลูกของผู้ให้บริการการกลายพันธุ์แต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะได้รับโรคนี้ไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่จะทำให้ช้าลการทดลองด้านความปลอดภัยของมนุษย์ครั้งแรกซึ่งเสร็จสมบูรณ์ในปี 2560 ซึ่งเป็นยาที่พัฒนาขึ้นเพื่อลดระดับโปรตีนในระบบประสาท

ซึ่งประสบความสำเร็จในการลดระดับโปรตีน Huntingtin พิษในผู้เข้าร่วม ตอนนี้เธอเป็นหนึ่งในนักวิจัยหลักในการทดลองทางคลินิกระยะที่ 3 ที่สำคัญระดับโลกการทดสอบความปลอดภัยในระยะยาวและประสิทธิภาพทางคลินิกของยาและไม่ว่าจะชะลอการลุกลามของโรค โรคฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รู้จักกันเพียงครั้งเดียวซึ่งเป็นรหัสสำหรับการผลิตโปรตีน